La
acondroplasia es un
trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.
1 Se trata de un trastorno del crecimiento
óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos
griegos (
a = sin;
chondro =
cartílago;
plasia = crecimiento o desarrollo),
2 es decir,
sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de
enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los
huesos largos y mantenimiento de la longitud de la
columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico:
macrocefalia,
piernas y
brazos cortos y un tamaño normal del
tronco, entre otras desirregularidades
fenotípicas.
Etiología genética
La causa de este trastorno es una
mutación en el
gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR3), localizado en el
cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,
3 donde dos pares de
bases complementarias del DNA se intercambian:
- Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.4
- Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.4
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del
aminoácido arginina por una
glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una
mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).
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